Лабораторія / © pexels.com
Міжнародне журналістське розслідування встановило: донор сперми, який був носієм рідкісної генетичної мутації з надвисоким онкологічним ризиком, став біологічним батьком щонайменше 197 дітей у різних країнах Європи. Частина цих дітей вже померла, а вижилі носії мутації змушені жити з імовірністю розвитку раку, що сягає 90%.
Про це повідомляє ТСН з посиланням на BBC.
Невидима мутація
Йдеться про анонімного донора, який почав здавати сперму у 2005 році під час навчання. Він вважався цілком здоровим і успішно пройшов усі стандартні медичні перевірки. Водночас частина його клітин від народження містила приховану генетичну аномалію.
Мутація уразила ген TP53, який відповідає за захист клітин від переродження у злоякісні. У більшості тканин донора небезпечного варіанта не було, однак близько 20% сперматозоїдів містили пошкоджений ген. Якщо зачаття відбувалося з використанням такої сперми, кожна клітина дитини успадковувала дефект.
Це призводить до розвитку синдрому Лі — Фраумені, який асоціюється з майже гарантованим ризиком розвитку раку, часто — у дитячому віці. Для жінок додатково зростає загроза раку молочної залози в дорослому віці.
Генетикиня з Інституту дослідження раку в Лондоні Клер Тернбулл охарактеризувала цей стан як «страшний діагноз».
«Це неймовірно важкий тягар для сім’ї — жити з постійним страхом і знати про такий рівень ризику», — сказала вона.
Щоденна боротьба за життя
Дітям з цією мутацією необхідні щорічні МРТ усього тіла й мозку, регулярні УЗД черевної порожнини. Жінкам часто рекомендують профілактичне видалення грудей.
Європейський банк сперми заявив, що ані донор, ані його родичі не мали онкологічних захворювань, а виявити таку мутацію за стандартних тестів неможливо. Після встановлення факту донора негайно відсторонили.
Діти вже помирають
Підозри лікарів виникли після спостереження за дітьми з онкологічними діагнозами, зачатими від одного донора. Про це повідомили на конференції Європейського товариства генетики людини. На той момент з 67 відомих дітей 23 мали мутацію, а 10 вже хворіли на рак.
Журналістам вдалося з’ясувати, що загальна кількість народжених від цього донора становить щонайменше 197 дітей, і це не остаточна цифра.
«У нас є багато дітей, які вже захворіли на рак. У деяких — навіть по два різні види. Частина померла у дуже ранньому віці», — зазначила лікарка Едвіж Каспер з Франції.
«Ми знаємо, що це станеться»
Француженка Селін (ім’я змінене), мати-одиначка, розповіла, що про мутацію у своєї 14-річної доньки дізналася після дзвінка з бельгійської клініки. Жінку наполегливо попросили терміново пройти генетичне обстеження.
Селін каже, що не звинувачує донора, але вважає неприйнятним сам факт використання сперми з такими ризиками.
«Ми не знаємо, коли саме це станеться і який саме рак з’явиться. Але ми знаємо — це станеться. І коли це станеться, ми будемо боротися», — сказала вона.
Сперма цього донора використовувалася у 67 клініках у 14 країнах.
Відсутність глобальних правил
Єдиних міжнародних норм щодо максимальної кількості дітей від одного донора не існує — кожна країна встановлює власні обмеження. Європейський банк сперми визнав, що в окремих державах ці ліміти було перевищено.
Професор Манчестерського університету Аллан Пейсі пояснив, що багато країн залежать від великих міжнародних банків сперми, які одночасно постачають матеріал у десятки держав, що практично унеможливлює ефективний контроль.
Він назвав ситуацію «жахливою», але визнав, що стовідсотково безпечної системи не існує.
«Ми й так відбираємо лише 1–2% кандидатів у донори. Якщо посилити вимоги ще більше — донорів просто не залишиться», — пояснив він.
Данський Європейський банк сперми висловив «глибокі співчуття» постраждалим родинам і підтвердив, що в окремих країнах матеріал цього донора справді використовували надмірно.
Розслідування провели 14 суспільних мовників, зокрема BBC, у межах Мережі журналістських розслідувань Європейської мовної спілки.
