Редагування генів. Ілюстративне зображення / © Getty Images
Група японських науковців знайшла спосіб впливати на синдром Дауна — генетичне порушення, викликане зайвою копією 21-ї хромосоми. Для цього вони застосували технологію редагування генів CRISPR-Cas9. Повідомляє ТСН.
Дослідження вчених з Університету Міе опубліковано у науковому журналі PNAS Nexus.
«Ми налаштували нашу систему CRISPR так, щоб вона вибірково впливала саме на надлишкову хромосому, не зачіпаючи нормальну пару. Наша мета полягала у видаленні зайвого матеріалу та спостереженні, чи повернеться рівень експресії генів у клітині до нормального», — пояснив керівник дослідницької групи Рьотаро Хашізуме.
Науковці працювали як зі стовбуровими клітинами, вирощеними в лабораторії, так і зі зрілими фібробластами шкіри, взятими у людей із синдромом Дауна.
Після усунення додаткової хромосоми вони зафіксували нормалізацію експресії генів і синтезу білків у клітинах.
«Ці результати надзвичайно обнадійливі. Навіть у диференційованих клітинах ми спостерігали виправлення хромосомних аномалій, що відкриває шлях до застосування методу в різних типах тканин», — наголосив Хашізуме.
Клітини, в яких було видалено зайву хромосому, почали рости швидше й подвоюватися за коротший час порівняно з необробленими трисомними клітинами.
Крім того, у таких клітинах виявили знижене вироблення активних форм кисню — шкідливих побічних продуктів, пов’язаних зі старінням і клітинним стресом. Це свідчить про покращення функцій мітохондрій і загального стану клітин.
Однією з головних проблем методу залишається ризик ушкодження здорових хромосом. Щоб цього уникнути, дослідники вдосконалюють навігаційні молекули, які мають прицільно зв’язуватись виключно з третьою копією 21-ї хромосоми.
Якщо технологія покаже високу ефективність і безпеку, її зможуть застосовувати в терапії на основі стовбурових клітин — для заміни чи відновлення пошкоджених тканин у людей із синдромом Дауна.
Що викликає синдром Дауна
Синдром Дауна, або трисомія 21, зустрічається приблизно у 1 з 700 новонароджених у США.
Зайва 21-ша хромосома порушує природні клітинні процеси, що призводить до низки медичних і розвиткових проблем.
Близько половини дітей народжуються з вадами серця — переважно з дефектом міжшлуночкової перегородки.
Також частими є порушення в роботі щитоподібної залози, шлунково-кишкового тракту та імунної системи.
Науковці припускають, що додаткова хромосома підвищує вироблення білка-попередника амілоїду, через що в мозку накопичуються бета-амілоїдні бляшки — головна ознака хвороби Альцгеймера.
Видалення цієї хромосоми може допомогти зменшити ризик супутніх захворювань або відтермінувати їх появу.
